药物基因组学检测,帮助了解个体对药物的代谢差异,实现精准用药。
共 1 项个体化用药服务
什么是瓜氨酸血症1 型孩子出生后持续嗜睡、喂养困难,需警惕遗传代谢问题。瓜氨酸血症1型是体内分解蛋白质产生的氮无法正常排出,导致血氨升高的疾病,由ASS1等基因突变引起。属于罕见病,但若未迅速发现,高血氨会严重损害婴幼儿大脑。及早通过基因检测明确病因,可指导饮食和用药,避免智力损伤,改善长期生活质量。 会遗传吗本病为常染色体隐性遗传。父母各携带一个ASS1基因的突变,通常自身不发病。孩子需同时遗传